Dị dạng đường tiết niệu chiếm 20% đến 30% các dị tật phát hiện được trước sinh, . Biểu hiện chính của những bất thường này là giãn đường tiết niệu ở phía trên vị trí tổn thương. Tổn thương dưới bàng quang sẽ gây ra biểu hiện bàng quang to. Dấu hiệu bàng quang to có thể phát hiện sớm trên siêu âm ngay 3 tháng đầu thai kỳ.

Bình thường, bàng quang có thể nhìn thấy trên siêu âm khi thai 10 tuần. Đây cũng là thời kỳ thận bắt đầu sản xuất nước tiểu. Hình ảnh trên siêu âm bàng quang là cấu trúc chứa dịch nằm trong vùng tiểu khung, ở phía sau xương mu, nằm trước trực tràng và xương cùng. Bình thường hai bên thành bàng quang được bao quanh bởi 2 động mạch rốn. 
Khi thai 12 tuần, kích thước bàng quang đo trên mặt cắt dọc thai sẽ nhỏ hơn 8 mm.
Trong quý I thai kỳ, bàng quang to có thể phân theo 3 mức độ :
+ Độ I : kích thước bàng quang từ trên 7 mm đến dưới 12mm 
+ Độ II : từ 12 đến 15 mm.
+ Độ III: kích thước bàng quang trên 15 mm.
Khi tuổi thai 18 tuần , bàng quang phải được nhìn thấy trên siêu âm trong hầu hết trường hợp. Trong quý III thai kỳ, thể tích bàng quang có thể thay đổi theo chu kỳ đầy vơi. Vào những tuần cuối của thai kỳ, bàng quang có thể đạt kích thước 50-60 mm. 
Theo công thức tính của Maizels, một bàng quang to được tính bởi công thức : HV = AG + 12 (mm). với HV( cao bàng quang) và AG( số tuần thai) Nguyên nhân bàng quang to có nhiều.
+ Bàng quang to phối hợp với giãn niệu quản- bể thận hai bên trên thai trai cần phải định hướng nghĩ đến tồn tại van niệu đạo sau, hoặc hẹp niệu đạo, teo niệu đạo. 
+ Hội chứng Prune Belly hiếm gặp, xuất hiện ở thai nam, do tắc niệu đạo hoàn toàn, bàng quang giãn to , cơ thành bụng mất trương lực do thiểu sản cơ thành bụng, có thể giãn hệ thống tiết niệu hai bên, thiểu sản phổi nặng, thiểu ối, tiên lượng rất xấu và thường là chết thai.
+ Với thai gái, bất thường về xoang niệu dục hoặc tồn tại ổ nhớp cũng có thể gây bàng quang to.
+ Nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể có thể gây bàng quang to như hội chứng tam bội thể, trisomi 18, trisomi 13, hội chứng Down. 
+ Hội chứng bàng quang to- đại tràng nhỏ - giảm nhu động ruột ( Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrom- MMIHS). Hội chứng thường gặp ở trẻ gái, tỷ lệ gái gấp 4 lần gặp ở trai. MMIHS di truyền theo gen lặn, có tiên lượng rẩt xấu. 
+ Một số bất thường gây bàng quang to khác hiếm gặp như, hội chứng thoái triển vùng cùng cụt, hở ống thần kinh....

Tóm lại, dấu hiệu bàng quang to rất có giá trị gợi ý trong siêu âm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, có thể xuất hiện sớm ngay quý I thai kỳ. Nguyên nhân bàng quang to có nhiều. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào sự xuất hiện bàng quang to sớm hay muộn, có kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể hay không, chức năng nhu mô thận. Trong trường hợp tiên lượng xấu cần thảo luận đình chỉ thai nghén.

Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú CH Pháp Nguyễn Trần Chung